Болезнь Вильсона - Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия, относится к редким заболеваниям, входящим в группу орфанных, по которым государство обязуется оказать полную медицинскую поддержку. Для заболевания характерно избыточное накопление в организме меди, что вызывает тяжелые поражения внутренних органов и головного мозга. Заболевание передается генетически через гомозиготное носительств гена ATP7B и составляет 1 случай на 200 тыс. населения. Общеизвестным является то, что заболевание встречается значительно чаще, чем его диагностируют. По данным многих авторов, частота гомозиготного носительства значительно выше и достигает 1 случая на 30 тыс. населения, а распространенность гетерозиготного носительства - даже на несколько порядков выше и составляет 1 случай на 200 жителей. Болезнь Вильсона - Коновалова - одно из немногих генетических заболеваний, которое может иметь положительный результат лечения.
Стандартом установления диагноза болезни Вильсона - Коновалова является выявление колец Кайзера - Флейшера, снижение уровня церрулоплазмина в плазме крови <0,200 г/л (в норме - 0,2–0,6 г/л), снижение концентрации меди в плазме крови <12,6 мкмоль/л (в норме 12,6–24,4 мкмоль/л), увеличение выделения меди с мочой >60–100 мкг/сут (в норме ≤60 мкг/сут). В сомнительных случаях проводится биопсия печени с исследованием в биоптате концентрации меди. В норме этот показатель редко превышает 50 мкг/г сухой массы. При болезни Вильсона - Коновалова в десцеметовой мембране роговой оболочки глаза обязательно находятся, так называемые "кольца Кайзера - Флейшера", представляющие собой участки отложение меди.
Болезнь может иметь такие формы или их сочетания: брюшная, ригидно-аритмогиперкинетическая, дрожательно-ригидная, дрожательная, экстрапирамидно-корковая.

Использование диеты (стол №5) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т. д.).
Для ранней диагностики болезни Вильсона - Коновалова эффективным является семейный скрининг. Метод позволяет диагностировать заболевание на доклинической стадии, что дает возможность назначить своевременное профилактическое лечение с целью предупреждения развития специфического поражения мозга.