E71.0 Болезнь "кленового сиропа" | Описание болезни, диагностика, лечение
необходимо срочно обратиться к врачу
краткое описание диагноза
– наследственная болезнь, в основе которой лежит нарушение метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина и валина, в результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина. Встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых. Проявляется патологической слабостью, тихим плачем, рвотой, мышечными подергиваниями, характерным «кленовым» запахом мочи, задержкой психомоторного развития. На начальных этапах исследования лейциноз описывался как быстро прогрессирующее, развивающееся с первых дней жизни и неизбежно приводящее к летальному исходу заболевание. Позже было установлено, что существует несколько разновидностей патологии с разным временем дебюта, течением и прогнозом. В настоящее время выделяют пять форм лейциноза: При совместимых с жизнью формах лейциноза основным осложнением является отставание в психическом и физическом развитии. Выраженность нарушений варьируется: иногда больные способны к самообслуживанию, ведут автономный образ жизни, посещают школу, в других случаях нуждаются в постоянном уходе, с трудом осваивают простые двигательные навыки и речь. Отсутствие медицинской помощи пациентам с острой формой лейциноза и при кризах приводит к тяжелым осложнениям – отеку мозга, острой недостаточности почек и печени. Обследованию на лейциноз подлежат все дети с отягощенным семейным анамнезом, особенно если диагноз был подтвержден у старших братьев и сестер, а также если у новорожденного после периода удовлетворительного состояния проявились характерные симптомы: отказ от еды, рвота, судороги, патологическое возбуждение или летаргия, атаксия, кома, ацидоз. Для экспресс-диагностики повышения уровня метаболитов аминокислот проводится реакция с 2,4-динитрофенилгидразином и проба Фелинга.
показать больше
жалобы по диагнозу
- Плач непрекращающийся, монотонный и громкий
- Мышечные судороги
- Повышенная возбудимость
- Чрезмерная сонливость
- моча с запахом * кленового сиропа*
- Задержка развития ребёнка
- Внезапная потеря сознания
показать больше
Рекомендованые услуги
показать больше
СПЕЦИАЛИСТЫ ПО ДИАГНОЗУ
-
Сидоренко-Тыква Ольга Николаевна
Педиатр общей практики
-
Шишко Екатерина Николаевна
Невролог высшей категории
-
Петров Дмитро Валерійович
Врач невролог первой категории
-
Буряк Александр Николаевич
Врач педиатр ультразвуковой диагностики
показать больше
Входит в группу заболеваний