Q43.1 Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга - врождённый аганглиоз толстой кишки - отсутствие собственно нервных клеток в мышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Майсснера.

По причине отсутствия мышечных сокращений в пораженной зоне кишки, застоя каловых масс в вышележащих отделах, возникают значительное расширение и удлинение кишки. Частота встречаемости болезни Гиршпрунга: 1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол - мужской (4-5:1).
Исследования в области молекулярной генетики указывают на ведущую роль в патогенезе болезни Гиршпрунга мутации 4 генов: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейротрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3) и их определяющее влияние на процесс миграции нейробластов. Пассивные изменения структуры RET-гена происходят наиболее часто. В период вынашивания, с пятой по двенадцатую неделю, происходит формирование нервных скоплений в стенках кишечника.
Формирование начинается от нервных сплетений в ротовой полости и спускается по пищеводу к желудку, кишечнику и анальному отверстию. В некоторых случаях по невыясненным причинам данный процесс прерывается, что ведет к отсутствию нервных сплетений на участке толстой кишки. Протяженность такого пораженного участка может быть различной и составлять как несколько сантиметров, так и весь толстый кишечник. Чем больше протяженность лишенной нервных сплетений толстой кишки, тем тяжелее протекает заболевание. Предполагается, что нарушения процесса развития нервной системы толстого кишечника вызвано мутациями ДНК.
Врожденный характер заболевания обусловливает его принадлежность, в основном, к сфере деятельности педиатров и детских гастроэнтерологов. Однако у части пациентов заболевание может долго протекать без выраженных клинических проявлений, что позволяет больным доживать до зрелого возраста. Порой первое обращение к врачу у таких больных может возникать при декомпенсации толстой кишки, требующей срочных хирургических мероприятий.
Самыми ранними и основными клиническими признаками болезни Гиршпрунга являются хронический запор или отсутствие самостоятельного стула. Эти симптомы в большинстве случаев наблюдаются с периода новорожденности или появляются несколько позже. Хроническая задержка кала и газов приводит к расширению выше расположенных отделов ободочной кишки, что уже в первые месяцы жизни вызывает увеличение размеров и изменение конфигурации живота. Дети с компенсированной стадией заболевания в течение долгого времени могут самостоятельно опорожнять кишку.

В зависимости от зоны повреждения кишки, выделяют следующие формы заболевания у взрослых:

• Наданальная форма – зона поражения локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки.
• Ректальная форма – недоразвитие интрамурального нервного аппарата распространяется на всю прямую кишку.
• Ректосигмоидная форма – аганглиоз занимает всю прямую и часть или всю сигмовидную кишку.
• Субтотальная форма – в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка.
• Тотальная форма – поражение всей толстой кишки.

Наряду с отсутствием самостоятельного стула, у взрослых пациентов отмечаются постоянное вздутие живота, не зависящее от опорожнения кишки и боли в животе на высоте запоров. У более пожилых пациентов, заболевание приводит в формированию каловых камней и развитию кишечной непроходимости.

Заболевание может быть компенсированным, субкомпенсированным и декомпенсированным.

• Компенсированное состояние кишки – на протяжении многих лет у больного отмечается редкий, но самостоятельный стул или имеются запоры от 3 до 7 дней, которые легко разрешаются при помощи слабительных препаратов и клизм.
• Субкомпенсированное состояние, в отличие от предыдущего, требует интенсивных мероприятий по опорожнению кишки. В таких случаях без применения слабительных препаратов и клизм самостоятельный стул может отсутствовать свыше 7 дней.
• Декомпенсированное состояние характеризуется отсутствием позыва на дефекацию и самостоятельного стула. У многих пациентов толстая кишка бывает заполнена плотным кишечным содержимым или каловыми камнями. Зачастую даже интенсивные мероприятия не позволяют адекватно опорожнить толстую кишку. В подобных случаях показано срочное хирургическое лечение.

По клиническому течению у взрослых различают три варианта развития заболевания:

• Типичный («детский») вариант – интенсивные запоры развиваются достаточно быстро, практически отсутствует самостоятельный стул, быстро нарастают явления кишечной непроходимости.
• Пролонгированный вариант – медленное течение заболевания, когда с запорами удается длительное время справляться с помощью консервативных мероприятий.
• Латентный вариант – впервые запоры появляются после 14 лет, и как правило, быстро развивается хроническая толстокишечная непроходимость. Появившиеся запоры нарастают, слабительные средства совершенно неэффективны, и для опорожнения кишки приходится прибегать к ежедневным клизмам.

Диагностика заболевания основывается на сочетание положительной реакции на ацетилхолинэстеразу с отрицательным ректоанальным рефлексом, что является бесспорным подтверждением болезни Гиршпрунга.

В последние десятилетия наиболее активно используется иммуногистохимическая диагностика, направленная на выявление нервных волокон, содержащих оксид азота (NO). Проведение этого теста требует выполнения колоноскопии и биопсии, а также рентгеновского исследования пассажа бария по толстой кишке.

Решающее значение в постановке диагноза болезни Гиршпрунга имеет биопсия прямой кишки при проведении ректоскопии.

Единственным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургический.

Мероприятия по нормализации стула: употребление в достаточном количестве воды, пищи, богатой клетчаткой. Позитивный эффект оказывает общий массаж и массаж передней брюшной стенки.
Занятия физической культурой (бег, плавание) способствуют активизации моторики кишечника и нормализации стула.
Возможны, при отсутствии противопоказаний, мероприятия по периодической очистке кишечника с использованием оливкового масла и комплекса специальных упражнений.

Заболевание требует постоянного врачебного наблюдения.

постоянный амбулаторный
хирургический при обострении заболевания (операция Дюамеля)