Q43.1 Болезнь Гиршпрунга
Варианты названий
- Мегаколон
- Мегаректум
- Мегаилеум
- Хронический запор
- Аганглиоз толстой кишки
показать больше
ВЕДУЩИЙ СПЕЦИАЛИСТ

Бойко
Татьяна Иосифовна
Татьяна Иосифовна
Гастроэнтеролог
СПЕЦИАЛИСТЫ ПО ДИАГНОЗУ
показать больше
Рекомендованые услуги
- Консультация гастроэнтеролога, к.мед.наук Бойко Т.И.
- Консультация гастроэнтеролога, д.мед.н. Щербининой М.Б.
- Консультация гастроэнтеролога, к.мед.наук
- Консультация детского гастроэнтеролога
- Консультация хирурга, к.мед.н. Семашко А.В.
- Консультация педиатра
- Фибросигмоскопия
- УЗИ органов брюшной полости (без почек)
- Ректороманоскопия
показать больше
вопросы к врачу
-
Как часто можно использовать очистительные клизмы для стимуляции стула?
Влияет ли нарушение флоры кишечника на тяжесть заболевания?
Возможны ли генетические тесты для прогнозирования заболевания у будущего ребенка?
жалобы по диагнозу
- Запоропорожнение кишечника реже 3 раз в неделю
- Боль в животе
- Боли вверху живота уменшающиеся после дефекацииболь в верхних отделах живота спастическая, ноющая, резкая, кинжальная, жгучая.
- Вздутие животаскопление газов в кишечнике из-за нарушения пищеварения, сопровождается вспучиванием, увеличением живота в объеме и неприятным распиранием изнутри.
- Урчание в животеусиленное сокращение (продвижение по кишечному тракту) различных отделов, сопровождаемое звуковым эффектом
- Тошнота
- Снижение аппетитачастичный или полный отказ от приема пищи в результате снижения потребности организма и стремления человека к определенной пище
показать больше
симптомы по диагнозу
- Аншютца симптомпризнак непроходимости толстой кишки: выраженный местный метеоризм в области слепой кишки
- Бувере симптом Iвозможный признак непроходимости толстой кишки: выпячивание в илеоцекальной области
- Макелия - Дворкена - Биля симптомпризнак метеоризма: сильная боль и вздутие живота, преимущественно в левом подреберье; после отхождения газов больной чувствует облегчение
- Валя симптом Iпризнак непроходимости кишечника: локальный метеоризм или выпячивание проксимального отдела кишечника
- Клойбера симптомрентгенологический признак кишечной непроходимости: при обзорной рентгеноскопии брюшной полости обнаруживаются горизонтальные уровни жидкости и газовые пузыри над ними
- Шланге симптомпризнак паралича кишечника: при выслушивании живота отмечается полная тишина; обычно наблюдается при илеусе
- Штирлина симптом IIрентгенологический признак кишечной непроходимости: растянутой и напряженной кишечной петле соответствует зона скопления газов в виде арки
показать больше
краткое описание диагноза
Болезнь Гиршпрунга
Болезнь Гиршпрунга - врождённый аганглиоз толстой кишки - отсутствие собственно нервных клеток в мышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Майсснера.
По причине отсутствия мышечных сокращений в пораженной зоне кишки, застоя каловых масс в вышележащих отделах, возникают значительное расширение и удлинение кишки. Частота встречаемости болезни Гиршпрунга: 1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол - мужской (4-5:1).Исследования в области молекулярной генетики указывают на ведущую роль в патогенезе болезни Гиршпрунга мутации 4 генов: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейротрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3) и их определяющее влияние на процесс миграции нейробластов. Пассивные изменения структуры RET-гена происходят наиболее часто. В период вынашивания, с пятой по двенадцатую неделю, происходит формирование нервных скоплений в стенках кишечника.

Врожденный характер заболевания обусловливает его принадлежность, в основном, к сфере деятельности педиатров и детских гастроэнтерологов. Однако у части пациентов заболевание может долго протекать без выраженных клинических проявлений, что позволяет больным доживать до зрелого возраста. Порой первое обращение к врачу у таких больных может возникать при декомпенсации толстой кишки, требующей срочных хирургических мероприятий.
Самыми ранними и основными клиническими признаками болезни Гиршпрунга являются хронический запор или отсутствие самостоятельного стула. Эти симптомы в большинстве случаев наблюдаются с периода новорожденности или появляются несколько позже. Хроническая задержка кала и газов приводит к расширению выше расположенных отделов ободочной кишки, что уже в первые месяцы жизни вызывает увеличение размеров и изменение конфигурации живота. Дети с компенсированной стадией заболевания в течение долгого времени могут самостоятельно опорожнять кишку.
В зависимости от зоны повреждения кишки, выделяют следующие формы заболевания у взрослых:
- Наданальная форма – зона поражения локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки.
- Ректальная форма – недоразвитие интрамурального нервного аппарата распространяется на всю прямую кишку.
- Ректосигмоидная форма – аганглиоз занимает всю прямую и часть или всю сигмовидную кишку.
- Субтотальная форма – в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка.
- Тотальная форма – поражение всей толстой кишки.
Наряду с отсутствием самостоятельного стула, у взрослых пациентов отмечаются постоянное вздутие живота, не зависящее от опорожнения кишки и боли в животе на высоте запоров. У более пожилых пациентов, заболевание приводит в формированию каловых камней и развитию кишечной непроходимости.
Заболевание может быть компенсированным, субкомпенсированным и декомпенсированным.
- Компенсированное состояние кишки – на протяжении многих лет у больного отмечается редкий, но самостоятельный стул или имеются запоры от 3 до 7 дней, которые легко разрешаются при помощи слабительных препаратов и клизм.
- Субкомпенсированное состояние, в отличие от предыдущего, требует интенсивных мероприятий по опорожнению кишки. В таких случаях без применения слабительных препаратов и клизм самостоятельный стул может отсутствовать свыше 7 дней.
- Декомпенсированное состояние характеризуется отсутствием позыва на дефекацию и самостоятельного стула. У многих пациентов толстая кишка бывает заполнена плотным кишечным содержимым или каловыми камнями. Зачастую даже интенсивные мероприятия не позволяют адекватно опорожнить толстую кишку. В подобных случаях показано срочное хирургическое лечение.
По клиническому течению у взрослых различают три варианта развития заболевания:
- Типичный («детский») вариант – интенсивные запоры развиваются достаточно быстро, практически отсутствует самостоятельный стул, быстро нарастают явления кишечной непроходимости.
- Пролонгированный вариант – медленное течение заболевания, когда с запорами удается длительное время справляться с помощью консервативных мероприятий.
- Латентный вариант – впервые запоры появляются после 14 лет, и как правило, быстро развивается хроническая толстокишечная непроходимость. Появившиеся запоры нарастают, слабительные средства совершенно неэффективны, и для опорожнения кишки приходится прибегать к ежедневным клизмам.
Диагностика заболевания основывается на сочетание положительной реакции на ацетилхолинэстеразу с отрицательным ректоанальным рефлексом, что является бесспорным подтверждением болезни Гиршпрунга.
В последние десятилетия наиболее активно используется иммуногистохимическая диагностика, направленная на выявление нервных волокон, содержащих оксид азота (NO). Проведение этого теста требует выполнения колоноскопии и биопсии, а также рентгеновского исследования пассажа бария по толстой кишке.Решающее значение в постановке диагноза болезни Гиршпрунга имеет биопсия прямой кишки при проведении ректоскопии.
Единственным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургический.
показать больше
самопомощь при диагнозе
Мероприятия по нормализации стула: употребление в достаточном количестве воды, пищи, богатой клетчаткой. Позитивный эффект оказывает общий массаж и массаж передней брюшной стенки.
Занятия физической культурой (бег, плавание) способствуют активизации моторики кишечника и нормализации стула.
Возможны, при отсутствии противопоказаний, мероприятия по периодической очистке кишечника с использованием оливкового масла и комплекса специальных упражнений.
Занятия физической культурой (бег, плавание) способствуют активизации моторики кишечника и нормализации стула.
Возможны, при отсутствии противопоказаний, мероприятия по периодической очистке кишечника с использованием оливкового масла и комплекса специальных упражнений.
Заболевание требует постоянного врачебного наблюдения.
показать больше
режим лечения
постоянный амбулаторный
хирургический при обострении заболевания (операция Дюамеля)
хирургический при обострении заболевания (операция Дюамеля)
показать больше