E80.4 Синдром Жильбера
Варіанти назв
- Болезнь Жильбера
- Простая семейная холемия
- Конституциональная гипербилирубинемия
- Идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия
- Негемолитическая семейная желтуха
показати більше
Входить до групи захворювань
ПРОВІДНИЙ ФАХІВЕЦЬ
Щербинина
Марина Борисовна
Марина Борисовна
Врач гастроэнтеролог
ФАХІВЦІ З ДІАГНОЗУ
показати більше
Рекомендовані послуги
показати більше
питання до лікаря
- Что такое синдром Жильбера? Можно ли вылечиться от болезни Жильбера? Делают ли биопсию печени при болезни Жильбера?
скарги щодо діагнозу
- Желтушность кожных покровов
- Желтушность склер
- Тошнота
- Общая слабостьсубъективное ощущение, отражающее недостаток энергии для выполнения привычных повседневных дел, которые ранее человек выполнял без особых проблем
- Головокружениенарушение пространственной ориентации организма, неправильное осознание положения тела или движения
показати більше
симптоми діагнозу
- Желтушности склер
- Иктеричность кожных покрововЖелтушное окрашивание кожных покровов
- Повышен Билирубин общий (гипербилирубинемия)Референсные значения: взрослые и дети (кроме периода новорождённости): 3,4 - 20,5 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина (гипербилирубинемия): гипербилирубинемии гемолитические (надпеченочные желтухи) - увеличение общего билирубина происходит за счёт преимущественно свободной фракции: гемолитические анемии острые и хронические; В12-дефицитная анемия; талассемия; обширные гематомы; гипербилирубинемии печёночные паренхиматозные (печёночные желтухи) - повышение уровня общего билирубина происходит за счёт прямого и непрямого билирубина: острые и хронические диффузные заболевания печени, первичный и метастатический рак печени; вторичные дистрофические поражения печени при различных заболеваниях внутренних органов и правожелудочковой сердечной недостаточности; холестатический гепатит; первичный билиарный цирроз печени; токсическое повреждение печени: четырёххлористым водородом, хлороформом, трихлорэтиленом, фторотаном, алкоголем; лекарственные отравления: парацетамолом, изониазидом, рифампицином, хлорпромазином; токсическое повреждение печени при отравлении мухомором (альфа-аманитин); гипербилирубинемии печёночные холестатические (подпечёночные желтухи) - повышение общего за счёт обеих фракций: внепечёночная обтурация желчных протоков; желчнокаменная болезнь; новообразования поджелудочной железы; гельминтозы. функциональные гипербилирубинемические синдромы: синдром Жильбера (идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия); синдром Дабина-Джонсона — нарушение транспортировки билирубина из гепатоцитов в желчь; синдром Криглера-Найяра, тип 1 (отсутствие УДФГТ - уридиндифосфатглюкуронил-трансферазы,) и тип 2 (дефицит УДГФТ); синдром Ротора (идиопатическая семейная доброкачественная гипербилирубинемия с адекватным повышением конъюгированного и неконъюгированного билирубина); другие нарушения обмена веществ: болезнь Вильсона (поздние стадии), галактоземия, нехватка альфа-1-антитрипсина, тирозинемия.
- Высокие показатели непрямого билирубина крови
- Отрицательный стеркобилин в кале
- ГепатомегалияГепатомегалия - увеличение печени до таких размеров, что она начинает прощупываться ниже реберного края. Это может быть связано с ее избыточным кровенаполнением (например, при сердечной недостаточности), воспалением, наличием в ней инфильтрата (например, жира) или опухоли.
- Положительные результаты пробы с голоданиемОграничение общего суточного потребления калорий до 400 ккал приводит к подъему не конъюгированного билирубина в сыворотке крови в течение суток в 2 раза и более.
- Положительные результаты пробы с фенобарбиталомПриём фенобарбитала стимулирует активность фермента глюкуронилтрасферазу и приводит к снижению уровня билирубина.
показати більше
короткий опис діагнозу
Синдром Жильбера
— пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания не связанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-рецессивным типом наследования. Эта доброкачественная, но хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером.Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу желчных капилляров.
Как правило, болезнь Жильбера выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Мужчины страдают чаще женщин, это соотношение описывается различными авторами как 10 к 1.Основным симптомом болезни является легкая желтушность или как говорят врачи иктеричность (от латинского icterus - желтый) склер, в то время как желтушное окрашивание кожи имеется только у отдельных больных.
Диспепсические жалобы отмечаются в половине случаев, они выражаются в тошноте, отсутствии аппетита, отрыжке, нарушении стула (запор или понос), метеоризме. Хотя вполне вероятно, что эти симптомы встречаются не чаще и не более выражены, чем у здоровых людей. Подчас появление желтухи сопровождается слабостью, появлением неприятных ощущений в области печени.
показати більше
самопоміч при діагнозі
Больные в специальном лечении, как правило, не нуждаются, лишь в период усиления желтухи назначают щадящую диету № 5, витаминотерапию, желчегонные средства. Запрещается употреблять алкогольные напитки, острую и жирную пищу, не рекомендуются физические перегрузки.
показати більше
режим лікування
Домашний. Пациенты в специальном лечении, как правило, не нуждаются, поскольку синдром Жильбера — это не заболевание (состояние, которое может причинить вред), а индивидуальная (генетически обусловленная) особенность организма.
показати більше
середній термін одужання
Генетическое заболевание.